默默（化名）3岁开始特别喜欢咬手，指甲都咬脱落了，后来甚至出现了咬烂嘴唇的情况。
5月10日，在湖南省儿童医院，默默基本确诊为自毁容貌综合征，这让崔女士怎么也没想到，三十八万分之一的痛怎么会出现在儿子身上？
5月6日上午，7岁的默默在父母的陪同下来到湖南省儿童医院皮肤科就诊，默默妈妈说孩子3岁左右开始特别喜欢咬手，指甲都咬脱落了。最近几年，妈妈想尽很多办法把孩子手全部包起来防止进一步伤害。一年前，默默无明显诱因出现双侧耳部肿块，逐渐增多；半月前，孩子开始每天咬嘴唇，紧接着出现了下嘴唇糜烂，并出现脓性分泌物。
父母带着孩子辗转了几家医院就诊，未见明显好转，于是来到了湖南省儿童医院皮肤科就诊。接诊的副主广电大流量卡任医师唐金玲结合孩子的相关检查及大脑发育异常、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸明显增高等临床症状，诊断为“Lesch-Nyhan综合征”。
Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)也称自毁容貌综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，发病率在欧美国家为1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺乏引起嘌呤代谢障碍，其临床典型表现包括严重的高尿酸血症(痛风、肾结石等)、运动障碍(肌张力低下、痉挛等)、智力障碍和自残行为等。
湖南省儿童医院蒋艳玲教授表示，自毁容貌综合征患儿通常在出生3～6个月出现肌张力低，发育落后，多数广电大流量卡不能独坐，甚至终身不能独走。1～3岁可出现认知损害及行为异常，出现自我咬伤口唇、舌、牙齿、手指、前臂，撞击头部和肢体等，严重时可导致牙齿脱落，手指节截断。自伤症状为本病较为标志性的临床表现。另外可有小头畸形及癫痫发作，血和尿中尿酸升高。尿酸升高可导致尿酸结晶沉积于肾脏、输尿管和膀胱，泌尿系超声可提示双肾集合系统多数增强光点。如尿酸持续升高可导致痛风性关节炎、痛风结节。
所以一旦发现临床表现发育落后、肌张力障碍并尿酸升高的患儿，应尽早行基因检测以明确诊断，LNS目前无特效治疗方法，以对症治疗为主，包括口腔护理、物理治疗、行为及精神干预等。针对高尿酸血症，建议给予低嘌呤饮食的饮食调节，可使用别嘌呤醇广电大流量卡降低尿酸水平，生活中应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食；给予能增加肾脏清除尿酸的药物；同时对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。
Lesch-Nyhan综合征后期应动态随访患儿相关系统发育情况等，及时调整治疗方案，预防严重并发症、改善预后，提高患儿及家庭生活质量。因本病易发生意外性伤害而危及自身生命，不经治疗预后不好，导致生长发育障碍和早期死亡。所以早期识别、早期诊治不仅有助于改善预后，也可为家庭的再生育风险评估提供依据。
潇湘晨报记者夏盛 通讯员姚家琦
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